中国首例早产儿基因突变：3岁孩子有6岁孩子那么大

　　中国首例早熟基因突变：3岁孩子有6岁那么大了

　　家长们都盼着自己的孩子长高，但也有不少家长因为孩子长得 "快 "而苦恼。昨天，本报记者从福建省福州儿童医院了解到，该院收治了一名因发育过快而被送来的孩子。这名儿童只有3岁，但身高116厘米，相当于6岁儿童的身高。

　　经过检查，这个孩子被诊断为 "性早熟"，更令人惊讶的是，他的性早熟不是因为错误的饮食，而是因为 "基因突变"，这是非常特殊和罕见的，在中国发现的第一个案例。经过一年的药物治疗，孩子的 "性早熟 "现在得到了控制。

　　孩子在8个月大时已经有了明显的性征

　　去年7月，明明刚满3岁，但他的头已经长到116厘米，相当于6岁孩子的大小，这不仅让他的爷爷高兴，也让周围的邻居嫉妒。

　　半年多来，明明的家人享受着这份喜悦。只是在五个月前，明明的母亲在帮明明洗澡时，她的喜悦变成了担忧。

　　当她把这一情况告诉家人时，他们变得非常紧张，并在网上搜索咨询，但答案是 "青春期提前"。

　　从那时起，家人带明明去看医生，她被诊断为 "青春期早期"。然而，由于无法确定问题的原因，治疗没有明显效果。

　　今年年初，明明的父母听从别人的建议，带明明到儿童医院就医。生长发育中心主任陈瑞敏仔细检查了明明的身体，发现他确实长得异常大，阴茎明显变粗，阴毛出现，睾丸增大。为了进一步确认他的情况，陈主任对他进行了 "内分泌刺激试验"，结果也显示他的中枢促性腺激素受到抑制，血清睾丸激素明显升高，三岁多的时候骨龄已经达到7年。

　　根据这些检测结果，陈主任首先诊断明明为外周性性早熟或假性性早熟，这种情况至少已经存在一两年了。

　　这个结果让小明的父母很纳闷："我平时吃饭很注意，怎么会这样"。在陈主任的不断追问下，小明的父母才想起，在小明8个月大的时候，就已经有了明显的性征，当初家里人并没有在意。

　　"当时，他们问了很多人，大家都说没事，可能孩子有点早熟"。吴先生说，他们没有进一步关注，直到五个月前，他们注意到儿子的异常情况，开始紧张起来。

　　原因被发现是一种罕见的 "基因突变"。

　　为了诊断明明青春期提前的原因，陈主任给明明抽血做了基因测序，发现明明的LHCGR基因发生了c.1703C>

　　T的致病性杂合突变，导致该基因568位的密码子由丙氨酸变为缬氨酸。小明最终被诊断为家族性男性早熟，也就是说，他的父亲有一个未表现出来的基因，由于环境影响等其他因素，这个基因作为表现出来的基因传给了小明。

　　陈主任介绍，周边性早熟是由基因突变引起的。通常的基因突变位点一般在398位，而造成小明青春期提前的基因突变位点在568位。

　　温馨提示>

　　孩子3-8岁时每年要注意身高是否超过7-8cm。

　　陈主任介绍，家族性男性性早熟是一种罕见的原因，由于基因突变导致受体持续激活而引起的外周性性早熟。在没有中央促性腺激素刺激的情况下，分泌性激素的细胞被自主激活，分泌性激素，男孩出现睾丸激素水平升高，第二性征发育，睾丸增大，产生精子，临床表现为身体快速生长，性发育和骨骼成熟。在生命的最初0-4年，发育是迅速的。

　　由于骨龄的快速增长超过了身高的年龄，如果不加以治疗，会导致成年后的身材矮小。如果生长速度超过7-8厘米，父母应特别注意 "青春期过早 "的可能性；如果发现男孩在9岁前就开始生长，也应立即咨询儿科内分泌专家。